Kami hoyong nyetél cookies tambahan pikeun ngartos kumaha anjeun nganggo GOV.UK, émut setélan anjeun sareng ningkatkeun jasa pamaréntah.
Anjeun geus narima cookies tambahan.Anjeun parantos milih kaluar tina cookies pilihan.Anjeun tiasa ngarobih setélan cookie anjeun iraha waé.
Iwal mun disebutkeun béda, ieu publikasi disebarkeun dina v3.0 Lisensi Pamaréntahan Buka.Pikeun nempo lisénsi ieu, buka nationalarchives.gov.uk/doc/open-government-licence/version/3 atawa nulis ka Sarat jeung Kaayaan Inpormasi, Arsip Nasional, Kew, London TW9 4DU, atawa surélék: psi@nationalarchives.gov.Britania Ageung.
Lamun urang jadi sadar sagala informasi hak cipta pihak katilu, anjeun bakal kudu ménta idin ti nu boga hak cipta masing-masing.
Publikasina sayogi di https://www.gov.uk/government/publications/genomics-beyond-health/genomics-beyond-health-full-report-accessible-webpage.
DNA mangrupa dasar sadaya kahirupan biologis sarta munggaran kapanggih dina 1869 ku kimiawan Swiss Friedrich Miescher.A abad panemuan incremental ngarah James Watson, Francis Crick, Rosalind Franklin, jeung Maurice Wilkins dina 1953 ngamekarkeun model "heliks ganda" kiwari kawentar, diwangun ku dua ranté interlaced.Kalayan pamahaman ahir ngeunaan struktur DNA, peryogi 50 taun deui sateuacan génom manusa lengkep diurutkeun dina 2003 ku Proyék Génom Manusa.
Urutan génom manusa dina péngkolan milénium mangrupikeun titik balik dina pamahaman urang ngeunaan biologi manusa.Tungtungna, urang tiasa maca blueprint genetik alam.
Ti saprak éta, téknologi anu urang tiasa dianggo pikeun maca génom manusa parantos maju gancang.Butuh waktu 13 taun pikeun ngaruntuykeun génom munggaran, nu hartina loba studi ilmiah ngan museurkeun kana bagian nu tangtu DNA.Sakabéh génom manusa ayeuna bisa diurutkeun dina hiji poé.Kamajuan téknologi pangurutan ieu nyababkeun parobihan ageung dina kamampuan urang pikeun ngartos génom manusa.Panaliti ilmiah skala ageung parantos ningkatkeun pamahaman urang ngeunaan hubungan antara bagian DNA (gén) anu tangtu sareng sababaraha sipat sareng sipat urang.Sanajan kitu, pangaruh gén dina rupa Tret mangrupakeun teka pisan kompléks: unggal urang boga ngeunaan 20.000 gén nu beroperasi dina jaringan kompléks nu mangaruhan Tret urang.
Nepi ka ayeuna, fokus panalungtikan nyaéta ngeunaan kaséhatan sareng panyakit, sareng dina sababaraha kasus kami parantos kamajuan anu signifikan.Ieu dimana génomics janten alat fundamental dina pamahaman kami kaséhatan sarta progression kasakit.Infrastruktur génomik anu unggul di dunya Inggris nempatkeun éta di payuneun dunya dina hal data génomik sareng panalungtikan.
Ieu parantos dibuktikeun sapanjang pandémik COVID, kalayan Inggris nuju jalan dina urutan génom virus SARS-CoV-2.Genomics siap janten pilar sentral sistem kasehatan masa depan Inggris.Sakuduna beuki nyadiakeun deteksi awal kasakit, diagnosis kasakit genetik langka tur mantuan kaséhatan tukang ngaput hadé pikeun jalma.
Élmuwan langkung ngartos kumaha DNA urang dikaitkeun kana rupa-rupa ciri di daérah sanés kaséhatan, sapertos padamelan, olahraga sareng pendidikan.Panaliti ieu ngagunakeun infrastruktur génomik anu dikembangkeun pikeun panalungtikan kaséhatan, ngarobih pamahaman urang ngeunaan kumaha rupa-rupa sipat manusa kabentuk sareng dikembangkeun.Bari pangaweruh génomik urang tina Tret damang tumuwuh, eta lags jauh balik Tret cageur.
Kasempetan sareng tantangan anu urang tingali dina génomik kaséhatan, sapertos kabutuhan konseling genetik atanapi nalika tés nyayogikeun inpormasi anu cukup pikeun menerkeun pamakeanna, muka jandela kana masa depan poténsi génomics non-kaséhatan.
Salian ngaronjatna pamakéan pangaweruh génomik dina sektor kasehatan, ngaronjatna jumlah jalma jadi sadar pangaweruh génomik ngaliwatan pausahaan swasta nu nyadiakeun layanan langsung-ka-konsumen.Pikeun waragad, pausahaan ieu nawiskeun jalma kasempetan pikeun diajar karuhun maranéhanana sarta ménta informasi génomik ngeunaan sauntuyan sipat.
Tumuwuhna pangaweruh tina panalitian internasional parantos ngajantenkeun pamekaran téknologi anyar anu suksés, sareng akurasi anu urang tiasa ngaduga karakteristik manusa tina DNA naék.Saluareun pamahaman, ayeuna téhnisna mungkin pikeun ngédit gén tangtu.
Bari génomics boga potensi pikeun transformasi loba aspék masarakat, pamakéan na bisa datang jeung resiko etika, data jeung kaamanan.Di tingkat nasional jeung internasional, pamakéan génomics diatur ku sababaraha tungtunan sukarela jeung aturan leuwih umum teu husus pikeun génomics, kayaning Hukum Protection Data Umum.Nalika kakuatan génomics tumuwuh sarta pamakéan na expands, pamaréntah beuki Nyanghareupan pilihan naha pendekatan ieu bakal neruskeun aman ngahijikeun génomics kana masarakat.Ngamangpaatkeun kakuatan anu rupa-rupa Inggris dina infrastruktur sareng panalungtikan génomics ngabutuhkeun usaha anu koordinasi ti pamaréntah sareng industri.
Lamun bisa nangtukeun lamun anak anjeun bisa unggul dina olahraga atawa akademisi, anjeun bakal?
Ieu ngan sababaraha patarosan urang kamungkinan nyanghareupan dina mangsa nu bakal datang salaku elmu génomik nyadiakeun kami kalawan informasi beuki loba ngeunaan génom manusa jeung peran eta muterkeun dina influencing Tret jeung paripolah urang.
Inpormasi ngeunaan génom manusa—runtuyan asam déoksiribonukleat (DNA) unikna—geus dipaké pikeun nyieun sababaraha diagnosa médis sareng ngarawat pribados.Tapi urang ogé mimiti ngarti kumaha génom mangaruhan sipat jeung paripolah jalma saluareun kaséhatan.
Geus aya bukti yén génom mangaruhan sipat non-kaséhatan kayaning nyokot resiko, formasi zat sarta pamakéan.Nalika urang diajar langkung seueur ngeunaan kumaha gén mangaruhan sipat, urang tiasa langkung saé ngaduga kumaha kamungkinan sareng sajauh mana jalma bakal ngamekarkeun sipat-sipat éta dumasar kana sekuen génomna.
Ieu raises sababaraha patarosan penting.Kumaha inpormasi ieu dianggo?Naon ieu hartosna pikeun masarakat urang?Kumaha kawijakan kedah disaluyukeun dina séktor anu béda?Naha urang peryogi langkung seueur pangaturan?Kumaha urang bakal alamat isu etika diangkat, alamat resiko diskriminasi sarta potensi ancaman ka privasi?
Bari sababaraha aplikasi poténsi génomics bisa jadi teu materialize dina jangka pondok atawa malah sedeng, cara anyar ngagunakeun informasi génomik keur digali kiwari.Ieu ngandung harti yén ayeuna nya éta waktu keur prediksi pamakéan hareup génomics.Urang ogé kedah nimbangkeun konsékuansi anu mungkin upami jasa génomik sayogi pikeun masarakat sateuacan élmuna leres-leres siap.Ieu bakal ngidinan urang pikeun leres mertimbangkeun kasempetan jeung resiko nu ieu aplikasi anyar génomics bisa hadir tur nangtukeun naon bisa urang pigawé pikeun respon.
Laporan ieu ngenalkeun génomics ka non-spesialis, ngajalajah kumaha élmuna mekar, sareng nyobian mertimbangkeun dampakna dina sagala rupa widang.Laporan éta ningali naon anu bakal kajantenan ayeuna sareng naon anu bakal kajantenan ka hareup, sareng ngajalajah dimana kakuatan génomics tiasa diéstimasikeun.
Génomics sanés ngan ukur masalah kabijakan kaséhatan.Ieu bisa mangaruhan rupa-rupa wewengkon kawijakan, ti atikan jeung kaadilan kriminal ka pagawean jeung asuransi.Laporan ieu museurkeun kana génomik manusa non-kaséhatan.Anjeunna ogé ngajalajah pamakean génom dina tatanén, ékologi sareng biologi sintétik pikeun ngartos luasna kagunaan poténsial di daérah sanés.
Sanajan kitu, lolobana naon urang terang ngeunaan génomics manusa asalna tina panalungtikan examining peranna dina kaséhatan sarta panyakit.Kaséhatan ogé mangrupikeun tempat seueur aplikasi poténsial anu dikembangkeun.Éta tempat urang bakal ngamimitian, sareng Bab 2 sareng 3 nampilkeun élmu sareng pamekaran génomik.Ieu nyayogikeun kontéks pikeun widang génomics sareng nyayogikeun pangaweruh téknis anu dipikabutuh pikeun ngartos kumaha génomik mangaruhan daérah non-kaséhatan.Pamiarsa anu henteu ngagaduhan latar tukang téknis tiasa ngalangkungan bubuka ieu kana Bab 4, 5, sareng 6, anu nampilkeun eusi utama laporan ieu.
Manusa geus lila fascinated ku genetik urang jeung peran eta muterkeun dina formasi urang.Urang neangan ngartos kumaha faktor genetik mangaruhan ciri fisik urang, kaséhatan, kapribadian, Tret jeung kaahlian, sarta kumaha aranjeunna berinteraksi sareng pangaruh lingkungan.
£ 4 milyar, 13 taun biaya sareng waktos pikeun ngembangkeun sekuen génom manusa munggaran (biaya anu disaluyukeun inflasi).
Génomics nyaéta ulikan ngeunaan génom organisme - runtuyan DNA lengkep maranéhanana - sarta kumaha sakabéh gén urang gawé bareng dina sistem biologis urang.Dina abad ka-20, ulikan génom umumna dugi ka observasi kembar pikeun neuleuman peran katurunan jeung lingkungan dina sipat fisik jeung behavioral (atawa "alam jeung nurture").Tapi, pertengahan taun 2000-an ditandaan ku publikasi munggaran génom manusa sareng pamekaran téknologi génomik anu langkung gancang sareng langkung mirah.
Métode ieu hartosna yén peneliti tungtungna tiasa diajar kode genetik sacara langsung, kalayan biaya sareng waktos anu langkung handap.Sequencing génom manusa sakabeh, nu dipaké pikeun nyandak taun sarta waragad milyaran pon, ayeuna nyokot kirang ti sapoé sarta waragad ngeunaan £ 800 [footnote 1].Panaliti ayeuna tiasa nganalisis génom ratusan jalma atanapi nyambung ka biobanks anu ngandung inpormasi ngeunaan génom rébuan jalma.Hasilna, data génomik keur akumulasi dina jumlah badag pikeun dipaké dina panalungtikan.
Nepi ka ayeuna, génomics geus dipaké utamana dina kaséhatan sarta panalungtikan médis.Contona, nangtukeun ayana varian genetik cacad, kayaning varian BRCA1 pakait sareng kanker payudara.Hal ieu ngamungkinkeun perlakuan preventif saméméhna, nu moal mungkin tanpa pangaweruh génom.Sanajan kitu, sakumaha pamahaman kami génomics geus ningkat, éta geus jadi beuki jelas yén pangaruh génom manjangan tebih saluareun kaséhatan sarta panyakit.
Sapanjang 20 taun katukang, usaha pikeun ngartos struktur genetik urang parantos maju sacara signifikan.Kami mimiti ngartos struktur sareng fungsi génom, tapi masih seueur anu kedah diajar.
Urang terang saprak taun 1950-an yén sekuen DNA urang mangrupikeun kode anu ngandung petunjuk kumaha sél urang ngadamel protéin.Unggal gén pakait jeung protéin misah nu nangtukeun sipat hiji organisme (kayaning warna panon atawa ukuran kembang).DNA bisa mangaruhan sipat ngaliwatan sababaraha mékanisme: gén tunggal bisa nangtukeun sipat (contona, golongan darah ABO), sababaraha gén bisa meta sinergistically (contona, tumuwuhna kulit jeung pigmentation), atawa sababaraha gén bisa tumpang tindih, masking pangaruh béda. gen.gen.gén séjén (sapertos botak sareng warna rambut).
Kaseueuran sipat dipangaruhan ku aksi gabungan tina seueur (sugan rébuan) bagéan DNA anu béda.Tapi mutasi dina DNA urang ngabalukarkeun parobahan protéin, nu bisa ngakibatkeun Tret dirobah.Éta panggerak utama variabilitas biologis, karagaman sareng panyakit.Mutasi bisa méré hiji kaunggulan atawa kalemahan individu, jadi parobahan nétral, atawa teu boga pangaruh sama sekali.Éta tiasa diwariskeun dina kulawarga atanapi asalna tina konsepsi.Sanajan kitu, lamun aranjeunna lumangsung dina dewasa, ieu biasana ngawatesan paparan maranéhna pikeun individu tinimbang turunan maranéhanana.
Variasi dina Tret ogé bisa dipangaruhan ku mékanisme epigenetic.Aranjeunna tiasa ngontrol naha gen dihurungkeun atanapi pareum.Beda sareng mutasi genetik, aranjeunna tiasa malik sareng sabagian gumantung kana lingkungan.Ieu ngandung harti yén pamahaman ngabalukarkeun hiji tret teu ngan hitungan diajar nu runtuyan genetik pangaruh unggal tret.Perlu mertimbangkeun genetik dina kontéks anu langkung lega, ngartos jaringan sareng interaksi sapanjang génom, ogé peran lingkungan.
Téknologi génomik bisa dipaké pikeun nangtukeun runtuyan genetik hiji individu.Métode ieu ayeuna seueur dianggo dina seueur panilitian sareng beuki ditawarkeun ku perusahaan komérsial pikeun analisa kaséhatan atanapi katurunan.Métode anu dianggo ku perusahaan atanapi panaliti pikeun nangtukeun sekuen genetik batur rupa-rupa, tapi dugi ka ayeuna, téknik anu disebut DNA microarraying paling sering dianggo.Microarrays ngukur bagéan génom manusa tinimbang maca sakabéh runtuyan.Dina sajarahna, microchips geus basajan, gancang, sarta leuwih murah batan métode séjén, tapi pamakéan maranéhanana boga sababaraha watesan.
Sakali data akumulasi, aranjeunna tiasa diulik dina skala nganggo studi asosiasi genom-lega (atanapi GWAS).Panaliti ieu milarian varian genetik anu aya hubunganana sareng ciri-ciri anu tangtu.Nanging, dugi ka ayeuna, bahkan panilitian panggedéna ngan ukur ngungkabkeun sawaréh éfék genetik anu nyababkeun seueur sipat dibandingkeun sareng anu urang ngarepkeun tina studi kembar.Kagagalan pikeun ngaidentipikasi sagala spidol genetik relevan pikeun tret katelah masalah "heritability leungit".[catetan suku 2]
Nanging, kamampuan GWAS pikeun ngaidentipikasi varian genetik anu aya hubunganana ningkat kalayan langkung seueur data, ku kituna masalah kurangna heritability tiasa direngsekeun nalika langkung seueur data génomik dikumpulkeun.
Salaku tambahan, nalika biaya terus turun sareng téknologi terus ningkat, beuki seueur peneliti anu ngagunakeun téknik anu disebut urutan génom sadayana tinimbang microarrays.Ieu langsung maca sakabéh runtuyan génom tinimbang runtuyan parsial.Sequencing bisa nungkulan loba watesan pakait sareng microarrays, hasilna richer tur leuwih informatif data.Data ieu ogé mantuan pikeun ngurangan masalah non-heritability, nu hartina urang dimimitian leuwih jéntré ngeunaan gén nu gawé bareng pikeun pangaruh Tret.
Kitu ogé, kumpulan masif sakabeh runtuyan génom ayeuna rencanana keur kaperluan kaséhatan publik bakal nyadiakeun richer jeung leuwih dipercaya datasets pikeun panalungtikan.Ieu bakal nguntungkeun jalma anu diajar sipat séhat sareng teu séhat.
Nalika urang diajar langkung seueur ngeunaan kumaha gén mangaruhan sipat, urang tiasa langkung saé ngaduga kumaha gén anu béda tiasa gawé bareng pikeun sipat anu tangtu.Hal ieu dilakukeun ku ngagabungkeun épék putative tina sababaraha gén kana ukuran tunggal tanggung jawab genetik, katelah skor polygenic.Skor polygenic condong jadi prediktor leuwih akurat kamungkinan hiji jalma ngamekarkeun tret ti spidol genetik individu.
Skor polygenic ayeuna nuju popularitas dina panalungtikan kaséhatan sareng tujuan hiji dinten nganggo aranjeunna pikeun nungtun intervensi klinis dina tingkat individu.Sanajan kitu, skor polygenic diwatesan ku GWAS, jadi loba teu acan diprediksi Tret target maranéhanana akurat pisan, sarta skor polygenic pikeun tumuwuh ngahontal ukur 25% akurasi prediksi.[Catatan suku 3] Ieu ngandung harti yén pikeun sababaraha tanda éta tiasa henteu akurat sapertos metode diagnostik sanés sapertos tés getih atanapi MRI.Nanging, nalika data génomik ningkat, akurasi perkiraan polygenicity ogé kedah ningkat.Dina mangsa nu bakal datang, skor polygenic bisa nyadiakeun informasi ngeunaan resiko klinis saméméhna ti parabot diagnostik tradisional, sarta dina cara nu sarua maranéhna bisa dipaké pikeun ngaduga Tret non-kaséhatan.
Tapi, sapertos pendekatan naon waé, éta gaduh watesan.Watesan utama GWAS nyaéta karagaman data anu digunakeun, anu henteu ngagambarkeun karagaman populasi sacara gembleng.Panaliti nunjukkeun yén dugi ka 83% GWAS dilakukeun dina kelompok anu asalna sacara éksklusif Éropa.[Footnote 4] Ieu jelas masalah sabab hartina GWAS ngan bisa relevan pikeun populasi tangtu.Ku alatan éta, ngembangkeun sarta pamakéan tés prediktif dumasar kana hasil bias populasi GWAS bisa ngakibatkeun diskriminasi ngalawan jalma di luar populasi GWAS.
Pikeun sipat non-kaséhatan, prediksi dumasar kana skor polygenic ayeuna kirang informatif ti informasi non-génomik sadia.Contona, skor polygenic pikeun ngaramal pencapaian atikan (salah sahiji skor polygenic pangkuatna sadia) kirang informatif ti ukuran basajan atikan kolot.[Footnote 5] Kakuatan prediksi skor polygenic pasti bakal ningkat nalika skala sareng karagaman studi, kitu ogé studi dumasar kana sakabeh data sequencing génom, nambahan.
Panaliti génom museurkeun kana génomik kaséhatan sareng panyakit, ngabantosan ngaidentipikasi bagian tina génom anu mangaruhan résiko panyakit.Naon anu urang terang ngeunaan peran génomics gumantung kana panyakit.Kanggo sababaraha panyakit gén tunggal, sapertos panyakit Huntington, urang tiasa sacara akurat ngaduga kamungkinan jalma pikeun ngembangkeun panyakit dumasar kana data génomikna.Pikeun panyakit anu disababkeun ku seueur gen anu digabungkeun sareng pangaruh lingkungan, sapertos panyakit jantung koronér, akurasi prediksi génomik langkung handap.Seringna, langkung kompleks panyakit atanapi sipat, langkung hese pikeun ngartos sareng ngaduga sacara akurat.Tapi, akurasi prediksi ningkat nalika cohorts ditaliti janten langkung ageung sareng langkung beragam.
Inggris aya di payuneun panalungtikan génomics kaséhatan.Kami parantos ngembangkeun infrastruktur anu ageung dina téknologi génomik, database panalungtikan sareng kakuatan komputasi.Inggris parantos masihan kontribusi anu ageung pikeun pangaweruh génom global, khususna nalika pandémik COVID-19 nalika urang mingpin jalan dina urutan génom virus SARS-CoV-2 sareng varian énggal.
Genome UK mangrupikeun strategi ambisius Inggris pikeun kaséhatan génomik, kalayan NHS ngahijikeun urutan génom kana perawatan klinis rutin pikeun diagnosis panyakit langka, kanker atanapi panyakit tepa.[catetan suku 6]
Ieu ogé bakal ngakibatkeun kanaékan signifikan dina jumlah génom manusa sadia pikeun panalungtikan.Ieu kedah ngamungkinkeun pikeun panalungtikan anu langkung lega sareng muka kamungkinan énggal pikeun aplikasi génomics.Salaku pamimpin global dina pamekaran data sareng prasarana génomik, Inggris berpotensi janten pamimpin global dina étika sareng régulasi élmu génomik.
Kit tés genetik Konsumsi Langsung (DTC) dijual langsung ka konsumén tanpa ngalibatkeun panyadia kasehatan.Swab ciduh dikirim pikeun dianalisis, nyayogikeun konsumen kaséhatan pribadi atanapi analisa asal dina ngan ukur sababaraha minggu.Pasar ieu ngembang pesat, kalayan puluhan juta konsumen di sakumna dunya ngirimkeun conto DNA pikeun urutan komérsial pikeun meunangkeun wawasan ngeunaan kaséhatan, katurunan sareng predisposisi genetik pikeun sipat.
Katepatan tina sababaraha analitik dumasar génom anu nyayogikeun jasa langsung-ka-konsumén tiasa pisan rendah.Tés ogé bisa mangaruhan privasi pribadi ngaliwatan babagi data, idéntifikasi baraya, sarta lapses poténsi dina protokol cybersecurity.Konsumén bisa jadi teu sapinuhna ngartos masalah ieu nalika ngahubungan hiji parusahaan nguji DTC.
Uji génomik DTC pikeun sipat non-médis ogé umumna teu diatur.Aranjeunna ngalangkungan undang-undang anu ngatur tés génomik médis sareng ngandelkeun pangaturan mandiri sukarela panyadia tés.Seueur perusahaan ieu ogé dumasar di luar Inggris sareng henteu diatur di Inggris.
Sekuen DNA gaduh kakuatan unik dina élmu forensik pikeun ngaidentipikasi individu anu teu dipikanyaho.Analisis DNA dasar geus loba dipaké saprak penemuan sidik DNA dina 1984, sarta Database DNA Nasional Inggris (NDNAD) ngandung 5,7 juta profil pribadi jeung 631.000 rékaman TKP.[catetan suku 8]
waktos pos: Feb-14-2023